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第三代试管婴儿

什么是单基因遗传病?

单基因遗传病是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病,呈明显的孟德尔式遗传,一旦患上,终生无法治愈,并且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病有很严格的遗传规律,几乎不受外因的影响。如果你关注过,哪怕只是道听途说,就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。

基因遗传病的遗传规律

单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。

第一种,常染色体隐性遗传。遗传规律是:

父母二人中一方患病,一方正常,子女100%携带,不分性别。

父母二人中一方患病,一方携带,子女50%患病,50%携带,不分性别。

父母二人均携带,子女25%患病,50%携带,25%正常,不分性别。

第二种,常染色体显性遗传。遗传规律是:

父母二人中一方患病,一方正常,子女50%患病,50%正常,不分性别。

第三种,X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是:

父亲患病,母亲正常,女儿100%携带,儿子正常。注意,女儿成年后生育男孩时,该男孩50%患病。这就是隔代遗传,传男不传女的具体表现。

第四种,X染色体连锁显性遗传。遗传规律是:

父亲正常,母亲患病,子女50%患病,不分性别。

第五种,Y染色体连锁遗传。遗传规律是:仅男孩患病。

单基因遗传病是否可治愈

不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈,有个别疾病可以通过后天干预根治,例如:地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈,但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。

Q:如果胎儿出生时不是先天单基因遗传病患者,会在后天由于环境因素患上单基因疾病吗?

A:通常不会。单基因遗传病是由相应的等位基因控制,环境因素通常对多基因遗传病的影响较大。

如何阻断单基因遗传病

胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的第三代试管婴儿技术,简称PGD。它是借助辅助生殖技术对女方进行促排卵和取卵,在体外授精形成胚胎后活检部分细胞进行基因检测,挑选正常胚胎移植,可以从根本上避免单基因病向子代传递。此项技术比产前诊断更早一步,避免了产前发现胎儿异常需要流产或引产的风险。

泰国/马来西亚试管婴儿第三代技术PGS/PGD技术的筛查诊断,不仅能有效预防染色体异常囊胚,准确诊断出125种遗传性疾病,从根本保障胎儿的健康,更可从中合法选择宝宝性别;只要囊胚通过检查,那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病,都可有效避免,并随心、合法的生育自己期望的健康宝贝。

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